에드워드 증후군 (18번 염색체 이상)

염색체 이상에 따른 에드워드 증후군에 대해서 알아보겠습니다

저번에는 21번 염색체의 이상에 따른 다운증후군에 대해서 알아보았는데 이번에는 18번 염색체의 이상에 의한 질환이라고 보면 됩니다

 

 

■ 정의

에드워드 증후군은 1960년 에드워드에 의해 18번 염색체의 이상이 원인이라는 것이 처음 기술되었다

출생아 6,000명당 1명꼴로 발생하고 전체 환자의 90% 이상은 생후 6개월 이내 사망하고, 5% 정도 만 1세까지 생존한다 출생 시 남녀 성비는 비슷하지만, 출생 직후 남아의 사망률이 훨썬 높다

 

 

■ 원인

원인은 정상적으로 2개 존재해야 하는 18번 염색체가 3개 존재하는 것이 원인이다. 18번 염색체의 이상은 다운증후군과 마찬가지로 어머니의 연령과 밀접한 연관이 있다. ㅍ연령이 증가할수록 발생 빈도가 높아진다. 18번 염색체의 90% 이상은 어머니 난자의 감수분열 시 18번 염색체가 비분리하여 발생한다. 매우 드물게 모자이크형의 18번 삼염색체가 있는데, 이 경우 임상적 특장과 예후가 양호한 편이고 재발률은 젊은 산모의 경우 1% 정도로 낮지만 산모의 연령이 증가할수록 위험도가 증가한다.

 

 

■ 증상

외형상 작고 좁은 머리, 후두골 돌출, 소구증, 구순열 미 구개열, 소하악증, 짧은 흉골, 작은 골반, 특징적인 손발 모양, 오목발바닥이면서 뒤꿈치가두드러진 모양, 짧고 뒤로 굴곡된 첫째 발가락 등의 특징이 있다. 이 밖에 저출생체중, 심장 기형, 신장 기형, 횡격막 탈장, 기관 식도루 심한 정신 지체, 발달 지연이 나타난다

심장 기형은 심실 중격 결손, 동맥관개존증이 있다.

 

- 낮은 출생 체중

- 심장 기형 : 95% 이상 나타나며, 대표적으로 심방 중격 결손, 막성 심실 중격 결손, 방실관 결손, 우심실 이중 유출로, 대동맥 축착, 심장의 우측 전위 등이 나타날 수 있다.

- 특징적인 머리 및 얼굴 모양

- 손발의 특징적인 모양 : 집게 손가락이 가운데 손가락 위에 위치, 새끼 손가락이 약손가락 위에 위치, 둥근 바닥창의 발 모양

- 기타 기형 : 상완의 형성 부전, 반척추증, 탈장, 항문폐쇄증

- 거의 모든 장기의 기형을 동반하게 된다

 

 

■ 경과 및 합병증

다장기 기형 및 정신 지체가 특징이고, 치명적인 증상이 많기 때문에 대부분이 출생 후 10주 이내 사망한다. 약 10%가 생후 1세까지 생존하고 드물게 10세 이상 생존하는 경우가 있다. 생존하는 경우 대개 심한 정신 지체를 가지고 있다.

 

 

진단은 세포 유전학적 검사와 산전 진단으로 확인하며 외형상 특징과 임상 증상으로 의심할 수 있다.

치료도 특별한 방법은 없으며 장기에 나타난 이상에 따라 알맞게 치료한다