혈우병(hemophilia)이란?

혈우병이라고하면 다들 피가 응고되지 않는 병이라고 잘 알고 계실텐데요.

전형적인 유전질환 중 하나입니다 특히 성염색체에 그 원인이 있어 남자에게 특히 잘 발현이 됩니다.

오늘은 한번 혈우병에 대해서 알아보도록 하겠습니다.

 

 

■ 정의

혈우병은 선천적으로 혈액 응고 인자가 결핍되어 나타나는 선천성 출혈성 질환이다. 혈액 응고 인자는 현재까지 12가지가 알려져 있다. 선천성 혈액 응고 결핍증 중 혈우병 A는 VIII 인자 결핍(factor VIII deficiency)이 원인이며, 혈우병 B는 IX 인자 결핍(factor IX deficiency, christmas disease), 혈우병 C는 XI 인자 결핍증(factor XI deficiency)이 원인이다.

혈우병 A와 B 유형이 혈우병의 95% 이상을 차지한다. 두 질환 모두 내인계 응고 기전에 관여하는 응고 인자이기 때문에 임상적으로 쉽게 구별할 수 없다. 혈우병 A, B는 X-linked 열성으로 유전된다. 여성은 무증상의 보인자이며, 남성만 환자가 된다.

 

혈우병 A형은 VIII 인자 결핍(factor VIII deficiency)에 의해 증상이 나타난다. 환자의 20~30%는 가족력 없이 돌연변이에 의하여 발생하며 발생 빈도는 출생 남아 4,000~1만 명당 1명꼴이다. 혈우병 A가 B보다 약 5~8배 정도 발생 빈도가 높으며, 우리나라의 경우는 6배 정도 발생 빈도가 높다.

 

혈우병 B형은 두 번째로 많은 유전성 혈액 응고 장애 질환이다. 혈우병 B의 출혈 증상은 성인보다는 아동과 청소년에게 심하게 나타나며 보인자인 여성 중 10%는 증상이 가볍기는 하지만 출혈의 위험이 있다. 발생 빈도는 출생 남아 2만~2만 5,000명당 1명꼴이다.

 

혈우병 C형은 전체 응고 인자 결핍증의 2~3% 정도를 차지한다. 우리나라에는 아직 보고된 사례가 없으며 혈우병 C는 상염색체 열성으로 유전된다.

 

■ 증상

혈우병 A와 혈우병 B는 서로 다른 이상에 의해서 발생하지만 증상은 동일하며, 두 질환 모두 응고인자(혈우병 A의 경우 제 8 응고인자, 혈우병 B는 제 9 응고인자)의 부족 정도에 따라 증상의 심각한 정도가 결정된다. 응고인자가 정상의 1% 미만인 경우에는 중증 증상이 나타나며, 1~5%인 경우에는 중등도, 6~30% 이상인 경우에는 경도의 증상이 나타난다. 중등도, 또는 중증 혈우병의 주요 증상으로는 관절 내 출혈, 연부조직 출혈, 근육 내 출혈 등 심부 조직의 출혈을 들 수 있다. 출혈은 가벼운 상처를 입은 후에 나타날 수 있으나 저절로 발생하기도 한다.

반복적인 출혈로 인해 관절의 형태적, 기능적 이상이 점차 심해지고, 근육을 비롯한 심부 조직의 출혈로 인해 주변의 혈관 및 신경을 누르는 구획증후군(compartment syndrome)이 발생할 수 있다. 또한 구인두강(oropharyngeal spaces), 중추신경계(central nervous system) 및 후복강(retroperitoneum) 내에 출혈이 발생할 경우 치명적일 수 있으며 즉각적인 치료를 요한다. 기타 위장관, 비뇨기계 등의 점막에 출혈이 나타날 수 있으며, 발치 등의 가벼운 시술 후에 지속적인 출혈이 나타날 수 있다. 이에 비해 경도 혈우병은 대부분 외상에 의해 이차적으로 출혈이 발생하고 출혈의 빈도도 상대적으로 낮다.

 

■ 진단

① 혈액 응고 검사(Coagulation screening test)
혈소판 수, 출혈 시간 및 프로트롬빈 시간(PT)은 정상이다. 그러나 응고 시간 및 부분 트롬보 플라스틴 시간(PTT)은 연장되어, 중증인 환자와 중등도인 환자는 정상인의 2~3배 연장되어 있다. 경증 혈우병 A형의 PTT는 정상이며 응고 시간은 PTT보다 예민도가 떨어지기 때문에 응고 장애 질환의 선별 검사(screening test)로는 적합하지 않다. 트롬보 플라스틴 형성(TGT) 검사는 예민도가 높기는 하지만, 검사 과정이 복잡하고 시간이 걸리는 단점이 있다.

 

② 분자 유전학적 검사
F8(factor VIII)은 혈우병 A형과 관련된 유일한 유전자로 98%에서 F8의 돌연변이를 확인할 수 있다. F9(factor IX)는 혈우병 B형과 관련된 유일한 유전자로 99%에서 F9의 돌연변이를 확인할 수 있다. 이 밖에도 보인자 검사와 산전 검사(융모막 생검)가 가능하다.

 

 

■ 치료

혈우병의 근본적인 치료는 없다. 출혈을 예방하는 것이 중요하고, 증상 완화를 위한 대증 요법이 필요하다. 출혈이 나타나면 환자를 안정시키고, 많은 출혈이 예상되면 수혈을 한다.

 

치료의 목표는 출혈의 예방 및 조절로, 제8응고인자 또는 제9응고인자를 포함한 혈장제제의 수혈이 주요한 치료방법이 된다. 경도 및 중등도의 혈우병의 경우 데스모프레신(desmopressin; DDAVP)이라는 약물을 사용하기도 하며, 기타 바이러스 벡터를 사용한 유전자 치료도 시험 단계에 있다.

 

 

혈우병에 대해서 알아보았습니다

간단하게만 알고 있었던 질병이 생각보다 조금 어려웠던거 같네요 도움되셨길 바랍니다